Gezielte genetische Diagnostik nach Ersttrimester-Ultraschallscreening bei letaler fetaler Skelettdysplasie
I. Ebenrett, F. Koerber, H. Gabriel, U. Hehr, R. Heller, M. Hoopmann · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2009 · Heft 03 · S. 244-247
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung EINLEITUNG: Skelettdysplasien sind eine wichtige Differenzialdiagnose bei chromosomal unauffälligen Feten mit Wachstumsretardierung. Skelettdysplasien beinhalten eine Reihe von Störungen mit unterschiedlichen Folgen für das fetale Überleben und differierende Wiederholungsrisiken. In dem vorliegenden Fall möchten wir zeigen, wie die Kombination aus Ersttrimesterultraschall und gezielter DNA-Diagnostik auch ohne Indexpatient eine exakte Diagnose liefern kann, welche für die Beratung betroffener Familien essenziell ist. METHODIK: Eine gesunde Nullipara stellte sich in der 12 + 4 SSW bei ausgeprägt v…
