Haploinsuffizienz des NKX2–1-Gens bei einem Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose und irreversiblem Atemnotsyndrom – Störung der Surfactant-Homöostase

TITF1 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der Entwicklung von Schilddrüse und Lunge aus dem Vorderdarm spielt. Zudem wird TITF1 im Gehirn synthetisiert. Heterozygote Mutationen des TITF-kodierenden-Gens (NKX2–1) wurden bisher bei Patienten mit benigner erblicher Chorea und Hypothyreose beschrieben. Etliche dieser Patienten hatten transiente respiratorische Probleme in der Neonatalperiode. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes mit milder kongenitaler Hypothyreose und einem Atemnotsyndrom infolge eines Mangels bzw. einer Fehlfunktion von Lungen-Surfactant. Es zeigten sich rezidivierende A…