Schwangerschaft bei ausgeprägtem Klippel-Feil-Syndrom mit Lungenfunktionsstörung – Kasuistik mit Literaturübersicht
S Sabus, M Pfann, K Huber, P Wolfrum-Ristau, A Drewitz, T Fischer · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das Klippel-Feil-Syndrom beschreibt eine Fehlbildung der HWS und schwere Begleitfehlbildungen mit Bewegungseinschränkung. Entstehung durch embryofetale vaskuläre Unterversorgung des Intersegmentalraums in der HWS infolge einer Disruptions-Sequenz, wahrscheinlich verschiedene beteiligte Genorte. Autosomal dom. und rez. Formen werden beobachtet. Weltweit sind in der Lit. nur wenige Fälle von Klippel-Feil-S. und Schwangerschaft beschrieben. Kasuistik: Eine 23jährige Pat. (7. SSW) stellt sich zur Beratung vor. Die Schwangere (135cm, 32kg) zeigt ausgeprägte Merkmale eines Klippel-Feil-Syndroms mit Thoraxd…
