Ausgeprägtes Salzverlustsyndrom bei Pseudohyperaldosteronismus Typ 1 eines männlichen Frühgeborenen

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1) ist eine seltene Erkrankung, die durch Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolische Azidose bei hohen Aldosteron- und Renin-Spiegeln charakterisiert ist. Die Aldosteron-Resistenz kann durch Mutationen des epithelialen Natriumkanals (ENaC) (autosomal-rezessiv) oder des Mineralokortikoidrezeptors (autosomal-dominant) verursacht sein. Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes, Gestationsalter 33 Wochen, Apgar 9/9/9, das ab dem 9. Lebenstag mit erhöhter Temperatur und Trinkschwäche, arterieller Hypotonie und Polyurie mit Gewichtsverlust auffiel. Labor: Kalium 8,9 mmol/l,…