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Mutationen im Senataxin-Gen: Ursache für Ataxie, amyotrophe Lateralsklerose oder Tremor

C. Zühlke, V. Bernard, S. Stricker, F. Kreuz, G. Gillessen-Kaesbach · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 10 · S. 532-535

Dokument
809863
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
C. Zühlke, V. Bernard, S. Stricker, F. Kreuz, G. Gillessen-Kaesbach
Ausgabe
Heft 10 / 2009
Jahrgang 36
Seiten
532-535
Erschienen: 2009-12-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0029-1223410

Zusammenfassung

Zusammenfassung Unsere Vorstellung über die molekulare Ätiologie genetisch bedingter Erkrankungen war bisher überwiegend von der Ansicht geprägt, dass ein spezifischer klinischer Phänotyp durch Mutationen in einem bestimmten Gen verursacht wird. Heutzutage wissen wir, dass einerseits ein und dieselbe Krankheit auch durch Veränderungen an verschiedenen Loci des humanen Genoms bedingt sein kann. Andererseits können auch Variationen innerhalb eines Gens zu phänotypisch unterschiedlichen Krankheitsbildern führen. Kliniker und Genetiker stehen nun vor der Herausforderung, Phänotyp-Genotyp-Korrelationen zu erkennen un…

Schlagworte

Ataxie AOA2 ALS4 TAS Senataxin ataxia Aktuelle Neurologie