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Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom – Fallbericht, Diagnostik, therapeutische Optionen

A. Oberthür, R. Heller, M. Vogel, F. Körber, G. Rahimi, M. Hoopmann, M. Emmel, B. Roth, A. Vierzig · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 05 · S. 210-214

Dokument
809883
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
A. Oberthür, R. Heller, M. Vogel, F. Körber, G. Rahimi, M. Hoopmann, M. Emmel, B. Roth, A. Vierzig
Ausgabe
Heft 05 / 2009
Jahrgang 213
Seiten
210-214
Erschienen: 2009-10-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0029-1224190

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS) ist ein autosomal-rezessives Fehlbildungssyndrom, welches durch die Kombination von (intrauteriner) Wachstumsretardierung, mentaler Retardierung und einem charakteristischen Fehlbildungsmuster gekennzeichnet ist. Typisch für die Erkrankung sind kardiovaskuläre Auffälligkeiten, eine Y-förmige Syndaktylie der 2.+3. Zehe und ein spezifisches kraniofaziales Erscheinungsbild, welches oft auch eine Gaumenspalte umfasst. Krankheitsauslösend ist ein Defekt der Cholesterolbiosynthese, bei dem die Aktivität des Enzyms 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) vermindert od…

Schlagworte

intrauterine Wachstumsretardierung Smith-Lemli-Opitz Syndrom Cholesterolbiosynthese DHCR7 foetal growth retardation Smith-Lemli-Opitz syndrome cholesterol synthesis Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie