Symptomatische und molekulare Therapieoptionen der myotonen Dystrophien

Vor 100 Jahren beschrieb Steinert die klassische Form der myotonen Dystrophie (DM1) deren genetische Ursache ein abnorm expandiertes CTG Triplettrepeat im 3'-UTR (untranslated region) des Dystrophia myotonica Proteinkinase-Gens (DMPK) auf Chromosom 19 1992 beschrieben wurde. Die 2. Form, DM2 wurde 1994 durch Ricker beschrieben und 2001 auf ein abnorm expandiertes Tetranukleotid CCTG Repeat im Intron 1 des Zinkfinger-9 Gens (ZNF-9) auf Chromosom 3q zurückgeführt. Multisystemische Symptome betreffen Skelettmuskulatur, Gehirn, Auge, Herz und Endokrinum. Der heterogenen Ätiologie mit zwei genetischen Loci liegt path…