CareLit Fachartikel

Symptomatische Konduktorinnen einer Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie: Eine ungewöhnliche Konstellation in einer deutschen ALD/AMN- Familie

AK Güttsches, A Gal, A Kuechler, M Tegenthoff, M Vorgerd · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 10

Dokument
810074
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
AK Güttsches, A Gal, A Kuechler, M Tegenthoff, M Vorgerd
Ausgabe
Heft 10 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-10-07 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0029-1238510

Zusammenfassung

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) bzw. Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Lipidstoffwechsels, bei der es zu einer abnormen Einlagerung von sehr langkettigen Fettsäuren („very-long-chain fatty acids“, VLCFA) in sämtliche Körpergewebe kommt, und die dadurch eine Leukenzephalopathie (ALD) oder Myeloneuropathie (AMN) zur Folge hat. Vorgestellt wird die seltene Konstellation von zwei symptomatischen Konduktorinnen einer Familie mit ALD/AMN, einer 72-jährigen Patientin und ihrer 49-jährigen Nichte. Bei der älteren Patientin besteht seit 10 Jahren eine progrediente Gangst…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie