Mutationsanalyse bei Patienten in Ostsachsen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ I und II auf Basis eines Genchips nach dem Prinzip der Oberflächenplasmonenr…

Auch wenn die hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) die häufigste hereditäre neurologische Erkrankung darstellen, ist die genetische Sicherung der Erkrankung bei Patienten, die keine Leitmutation aufweisen wie beispielsweise die Deletion oder Duplikation des Gens PMP22, häufig nur durch eine Sequenzierung von Genen mit bekannten krankheitsauslösenden Mutationen zu gewährleisten. Da durch Nachweis einer Deletion oder Duplikation von PMP22 nur ca. 50% der HMSN I&II Erkrankungen genetisch gesichert werden können, gibt es im klinischen Alltag viele Patienten, die nicht von einer genetischen Siche…