Metaanalyse zu klinischen und demographischen Eigenschaften von homozygoten und heterozygoten PINK1 Mutationsträgern

Fragestellung: Bestehen systematische Unterschiede zwischen homozygoten (hom.) und heterozygoten (het.) Parkinsonpatienten mit PINK1 Mutation hinsichtlich Symptomatik, demographischen Eigenschaften und Lokalisation der Mutation? Methoden: Eine Literaturrecherche in pubmed mit den Suchbegriffen PINK1 und PARK6 ergab 218 Artikel, 99 enthielten klinische Informationen. Übersichtsarbeiten und Arbeiten ohne positiven genetischen Befund wurden ausgeschlossen und 55 Artikel ausgewertet. Verglichen wurden klinische und demographische Eigenschaften zwischen hom. und het. Patienten und solchen, bei denen die Kinasedomäne…