Genomsequenzierung als Alternative zur zytogenetischen Analyse

Die Klassifikation und Risikostratifizierung akuter myeloischer Leukämien und myelodysplastischer Syndrome hängen maßgeblich von genetischen Veränderungen ab. Die konventionelle Zytogenetik ist ein essenzieller Baustein im diagnostischen Prozess. Zum Nachweis der vielfältigen Aberrationen sind verschiedene Methoden notwendig. Demgegenüber stellt die Gesamtgenomsequenzierung eine unibasierte Technik dar, die sich retrospektiv und prospektiv als machbar, zuverlässig und mindestens gleichwertig erwies.