Die spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom): Vom Symptom zum Gendefekt einer Multisystemerkrankung - Zwei Fallberichte

Zusammenfassung Die Degeneration von Motoneuronen des zentralen und peripheren Nervensystems führt zu einer heterogenen Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Merkmalen bezüglich des Manifestationsalters, der Krankheitsprogression, des Lokalisationsschwerpunktes und der paraklinischen Befunde. Spezifische kausale Therapien existieren für die verschiedenen Motoneuronerkrankungen nicht. Indessen verlangt insbesondere die unterschiedliche Prognose der Krankheitsentitäten nach eindeutigen differenzialdiagnostischen Kriterien. Eine einheitliche internationale Klassifikation der klinisch und genetisch heterogen…