Pränatale Diagnostik von Skelett-Dysplasien (n=165)
B Tutschek, S Minderer, C Daumer-Haas, K Hörtnagel, K Gloning, T Schramm · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 12
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Über 17 Jahre wurden in einem Zentrum alle Fälle von Skelett-Dysplasien (SD) detailliert erfasst und nachverfolgt und die diagnostische Genauigkeit ausgewertet. Methoden: Retrospektive Auswertung der sonographischen prä- und der postnatalen Diagnosen und des Gestationsalters bei pränataler Diagnose sowie Berechnung von biometrischen Z-Scores aus einer gemischten Screening- und Zuweisungs-Population zw. 1984 und 2007. Pränatale Diagnosen wurden als 'vollständig korrekt' bei Übereinstimmung mit der postnatalen pädiatrischen oder pathologischen Diagnose (und ggf. mit dem mol.biol. Befund), als 'partiel…
