CareLit Fachartikel

Kelley-Seegmiller-Syndrom

J. Brunner, D. Lotschütz · Klinische Pädiatrie · 2008 · Heft 01 · S. 21-23

Dokument
812268
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
J. Brunner, D. Lotschütz
Ausgabe
Heft 01 / 2008
Jahrgang 220
Seiten
21-23
Erschienen: 2008-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-973070

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Der Hypoxanthinguanin-Phospho-ribosyltransferase-(HPRT-) Mangel ist X-chromosomal vererbt. Ein kompletter Enzym-Defekt (Lesch-Nyhan-Syndrom) geht mit schweren renalen und neurologischen Symptomen einher. Hiervon zu unterscheiden ist eine partielle Enzym-defizienz (Kelley-Seegmiller-Syndrom). KASUISTIK: Wir berichten über einen 13-jährigen Jungen, bei dem im Rahmen einer Urolithiasis eine Hyperurikämie und eine Erhöhung des Kreatinins aufgefallen war. ImRahmen einer postoperativ aufgetretenen Niereninsuffizienz wurde die Diagnose eines Kelley-Seegmiller-Syndroms gestellt. ERGEBNIS: Ca…

Schlagworte

Hypoxanthinguanin-Phosphoribosyltransferase Hyperurikämie Kelley-Seegmiller-Syndrom Niereninsuffizienz Urolithiasis hyperuricemia Kelley-Seegmiller syndrome renal insufficiency Klinische Pädiatrie