Differenzialdiagnose bei zunehmender Gangstörung: Hereditäre spastische Paraplegie, infantile Zerebralparese oder funktionelle Körperstörung?

Mutationen im SPG4-Gen, das für Spastin kodiert, erzeugen eine hereditäre spastische Paraplegie (HSP), die meistens das klinische Bild einer isolierten spastischen Paraparese zeigt und autosomal-dominant vererbt wird. Es kommt zu einer neurodegenerativen Axonopathie der spinalen Bahnen und betrifft gelegentlich das zweite Motorneuron. Seltener sind komplizierte Verläufe beschrieben, die Hirnleistungsstörungen, epileptische Anfälle, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen, erektile Dysfunktion und Inkontinenz einschließen können. Ein 28-jähriger Mann wurde uns mit einer rapide zunehmenden Gangstörung nach dem Tod sein…