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Morbus Fabry: Demografische Übersicht seit Einführung der Enzymersatztherapie

M Cybulla, K Walter, H P Neumann, U Widmer, M Schärer, G Sunder-Plassmann, T Jansen, A Rolfs, M Beck, im Namen der FOS-Forschungsgruppe und des FOS-Exekutivkomitees · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2007 · Heft 28/29 · S. 1505-1509

Dokument
812513
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
M Cybulla, K Walter, H P Neumann, U Widmer, M Schärer, G Sunder-Plassmann, T Jansen, A Rolfs, M Beck, im Namen der FOS-Forschungsgruppe und des FOS-Exekutivkomitees
Ausgabe
Heft 28/29 / 2007
Jahrgang 132
Seiten
1505-1509
Erschienen: 2007-07-13 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2007-982060

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND UND FRAGESTELLUNG: M. Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte, lysosomale Speicherkrankheit. Im progressiven Verlauf kommt es zu multiplen Organschädigungen, z.B. an Haut, Nerven, Niere und Herz. Dadurch wird nicht nur die Lebensqualität deutlich beeinträchtigt, sondern unbehandelt auch die Lebenserwartung verkürzt. Da M. Fabry selten ist und einen geringen Bekanntheitsgrad sowie eine hohe klinische Variabilität besitzt, wird er oft nicht bzw. verspätet diagnostiziert. Seit 2001 ist die Enzymersatztherapie (EET) eine Option zur kausalen Behandlung des M. Fabry. Ziel der Untersu…

Schlagworte

Morbus Fabry α-Galaktosidase A Enzymersatztherapie Fabry Outcome Survey Fabry disease enzyme replacement therapy DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift