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Neuer Phänotyp bei Patienten mit heterozygotem Verlust des TCF2 (HNF1β) Gens: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)-5, Nierendysplasie und Genitale Fehlbíldungen, aber auch…

K Raile, D Deiss, E Klopocki, D Horn, M Maringa, J Weber, A Grüters · Diabetologie und Stoffwechsel · 2007 · Heft 08

Dokument
812517
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
K Raile, D Deiss, E Klopocki, D Horn, M Maringa, J Weber, A Grüters
Ausgabe
Heft 08 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-08-16 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-2007-982120

Zusammenfassung

Hintergrund: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) 5 wird durch Mutationen des TCF2 Gens verursacht, das für den Transkriptionsfaktor Hepatocyte Nuclear Factor-1β (HNF1β) kodiert. MODY5 ist assoziiert mit Fehlbildungen der Niere, der Genitalien und teilweise erhöhten Leberwerten ohne Leberfunktionsstörung. Eine aktuelle Analyse hatte gezeigt, dass bei ca. 30% der Patienten mit MODY 5 Phänotyp eine große Deletion des gesamten TCF2-Gens vorliegt (Bellanne-Chantelot C, et al. Diabetes 54:3126–3132, 2005). Methodik und Fallberichte: Der erste Patient ist ein 17-jähriger Jugendlicher mit extremer intrauteriner…

Schlagworte

Diabetologie und Stoffwechsel