Die Inaktivierung des ABCA3-Gens der Maus führt zu respiratorischem Versagen bei Neugeborenen und Fehlen normaler Lamellarkörperchen
M Hammel, G Michel, M Klaften, J Müller-Höcker, M Hrabé de Angelis, A Holzinger · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Mutationen im ABCA3-Gen, einem Mitglied der ABC-Transporter-Familie, sind mit respiratorischem Versagen des Neugeborenen und interstitiellen Lungenerkrankungen bei Kindern assoziiert. Um Krankheitsmechanismen bei ABCA3-Mangel zu untersuchen, wurde durch Manipulation embryonaler Stammzellen ein transgenes Mausmodell generiert, bei dem das ABCA3-Gen zerstört ist, jedoch das fluoreszierende Protein hrGFP unter dem ABCA3-Promotor exprimiert wird. Die Inserierung des Transgens führte zur Expression von hrGFP in der Lunge. Heterozygote Tiere entwickelten sich normal und zeigten normale Fertilität. Homozygote verstarbe…
