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Nekrotisierende Enterokolitis bei einem reifen Neugeborenen mit Kampomeler Dysplasie

U Kölsch, P Muschke, M Gleißner, T Brune · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06

Dokument
812614
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
U Kölsch, P Muschke, M Gleißner, T Brune
Ausgabe
Heft 06 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-06-15 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2007-983250

Zusammenfassung

Die nekrotisierende Enterokolitis ist eine Frühgeborenenerkrankung und bei reifen Neugeborenen sehr selten. Wir stellen einen Fall vor, in dem eine NEC bei einem reifen Neugeborenen mit multiplen Fehlbildungen bei Vorliegen einer Kampomelen Dysplasie auftrat. Ein kausaler Zusammenhang der NEC mit dem Syndrom wird diskutiert. Bei einem weiblichen, reifen Neugeborenen mit einem stressbedingt verstärkten inspiratorischen Stridor und multiplen skelettalen Fehlbildungen (Kyphoskoliose der Brustwirbelsäule, Gaumenspalte, Sichelfüße) wurde eine Neumutation im Exon 2 des SOX9 Gens im Sinne einer Kampomelen Dysplasie dia…

Schlagworte

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie