Die congenitale lamelläre Ichthyosis – eine interdisziplinäre Herausforderung – vom neonatologischen Notfall bis zur Hornhauttransplantation-

Einleitung: Bei der congenitalen lamellären Ichthyosis handelt es sich um eine seltene, autosomal rezessiv vererbte, genetisch heterogene Verhornungsstörung der gesamten Haut mit einer Häufigkeit von ca. 1:300.000 Geburten. Das klassische klinische Bild wird als „Harlekin-“ oder „Kollodium- Baby“ bezeichnet mit einer verdickten, schuppenpanzerartigen Bedeckung der Haut ohne Aussparung der Beugefalten. Ein Drittel der betroffenen Neugeborenen entwickelt ein bilaterales, vernarbendes Ektropium, resultierend aus der extremen Trockenheit der Lidhaut mit sukzessiver Schrumpfungstendenz. Sekundäre Komplikationen, wie…