SCA48 präsentiert sich mit Crab-Sign

Spinozerebelläre Ataxien (SCA) stellen eine heterogene Gruppe dominant vererbter, neurodegenerativer Erkrankungen dar. Bei der neu beschriebenen Form SCA48 liegt eine heterozygote Mutation des STUB1-Gens vor. Die Autoren untersuchten die MRT von 10 Betroffenen, bei denen sich ein typisches Bild aus Kleinhirnatrophie und bilateraler T2WI-Hyperintensität des Nucleus caudatus ergab.