CareLit Fachartikel

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) nach Genersatztherapie (GRT) bei spinaler Muskelatrophie: Ein Fallbericht und Therapieoption

Damian Witte, Hans Hartmann, Jens Drube, Dieter Haffner, Sabine Illsinger · Klinische Pädiatrie · 2022 · Heft 01 · S. 42-47

Dokument
813183
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Damian Witte, Hans Hartmann, Jens Drube, Dieter Haffner, Sabine Illsinger
Ausgabe
Heft 01 / 2022
Jahrgang 234
Seiten
42-47
Erschienen: 2022-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-1538-4936

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG Einleitung Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist eine der schwersten und häufigsten genetischen Erkrankungen. In den letzten Jahren wurden innovative Therapiemethoden entwickelt, die auf der Modifikation des SMN2-Gens, z.B. mittels Spleißmodifikatoren oder dem Ersatz des geschädigten SMN1-Gens basieren (Genersatztherapie, GRT). Es ist bekannt, dass die GRT von Off-Target-Effekten wie einer vorübergehenden Erhöhung der Leber- und Herzenzyme begleitet wird, die in der Regel keine ernsthafte klinische Relevanz haben. Wir berichten über ein 4 Jahre altes Mädchen, das nach GRT bei 5q- SMA eine…

Schlagworte

Thrombotische Mikroangiopathie Spinale Muskelatrophie SMN1 Genersatztherapie Onasemnogene-Abeparvovec Eculizumab thrombotic microangiopathy spinal muscular atrophy gene replacement therapy onasemnogene abeparvovec Blutdruck Anämie Antihypertensiva Plasmapherese Klinische Pädiatrie