Brustkrebsrisiko-Gene – Assoziationsanalyse bei mehr als 113000 Frauen

Genetische Tests auf das Brustkrebsrisiko sind weit verbreitet, aber für viele Gene ist die Evidenz für eine Assoziation mit Brustkrebs schwach, die zugrunde liegenden Risikoschätzungen sind ungenau und es fehlen zuverlässige subtypspezifische Risikoschätzungen. Die Ergebnisse dieser Studie definieren die Gene, die für die Aufnahme in Panels zur Vorhersage des Brustkrebsrisikos klinisch am sinnvollsten sind. Außerdem liefert die Studie Schätzungen der Risiken, die mit proteinverkürzenden Varianten assoziiert sind, um die genetische Beratung zu unterstützen.