Loss of Function Variants in the XPC Causes Severe Xeroderma Pigmentosum in Three Large Consanguineous Families
Warda Nawal, Asmat Ullah, Ubaid Ullah, Kanza Farrakh, Farooq Ahmad, Hammal Khan, Gul Saeed Ahmad, Bushra Khan, Muhammad Ansar, Umm-e- Kalsoom, Wasim Ahmad · Klinische Pädiatrie · 2022 · Heft 03 · S. 123-129
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene, rezessive Erbkrankheit, die sich durch Heterogenität des klini-schen Erscheinungsbilds und der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen auszeichnet. Mutationen in acht Genen, von denen sieben an der Nukleotidexzisionsreparatur (NER) beteiligt sind, wurden als ursächlich für die Entstehung von XP beschrieben. Methodik und Ergebnisse Drei große konsanguine Familien pakistanischer Herkunft, welche die für XP charakteristischen klinische Merkmalen aufweisen, wurden auf klinischer und molekularer Ebene untersucht. Durch Homozygotie-Kartierun…
