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Holoprosenzephalie – eine Krankheit mit vielen Facetten

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2021 · Heft 05 · S. 364-370

Dokument
813828
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2021
Jahrgang 21
Seiten
364-370
Erschienen: 2021-10-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/a-1560-6946

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNGHoloprosenzephalie (HPE) ist ein komplexes Krankheitsbild mit variabler genetischer und klinischer Ausprägung. Es existieren verschiedene Formen der HPE mit Unterschieden in der Schwere des Verlaufes. Die schwere Form der HPE stellen die lobare und alobare HPE dar, die mit Zyklopie (Vereinigung von beiden Augenanlagen in einer einzigen Orbita) einhergehen, wohingegen Minor-Formen/HPE-Spektrumerkrankungen eine Mikrozephalie und/oder Hypotelorismus oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufweisen. Die genetischen Mechanismen sind noch nicht abschließend geklärt. Es wurden autosomal-dominante, rezessiv…

Schlagworte

Digenetische Erkrankung Hegdehog-Gen Trioexom-Analyse Panel-Diagnostik Digenic disease sonic hedgehog trio-exom-analysis panel-diagnostic Schwere Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Holoprosenzephalie Krankheit Vielen Facetten Zusammenfassungholoprosenzephalie Komplexes