Leukodystrophien im Erwachsenenalter: Phänotypen-Diagnostik-Therapie

Auch wenn Leukodystrophien weithin als neurometabolische Erkrankungen des Kindesalters gelten, sind für fast alle Leukodystrophien auch adulte Verlaufsformen bekannt. Diese weisen häufig einen stark von den infantilen Formen abweichenden Phänotyp auf, was zu verspäteter Diagnosestellung und Behandlung führt. Psychose, kognitiver Abbau, Epilepsie, Ataxie, Dystonie, Spastik und Polyneuropathie sind die Leitsymptome für Leukodystrophien im Erwachsenenalter, die häufig in unterschiedlichen Kombinationen auftreten. Signalhyperintensitäten der weißen Substanz in T2-gewichteten magnetresonanztomomographischen Aufnahmen…