Kleinwuchs, Diabetes und Schwerhörigkeit als Frühzeichen einer Mitochondriopathie mit großer Variabilität des Krankheitsverlaufs

Ziel: Charakterisierung der Gemeinsamkeiten und Unterschiede des klinischen Verlaufs einer Mitochondriopathie mit der Mutation 3243A>G des mitochondrialen tRNA (Leu, UUR)-Gens. Methode: Klinische Verlaufsbeschreibung bei zwei nicht verwandten Patienten mit der 3242A>G mtDNA-Mutation. Ergebnis: Beide Patienten haben Kleinwuchs und Schwerhörigkeit seit der 3. Lebensdekade als Erstmanifestation, gefolgt von insulinabhängigem Diabetes mellitus ab dem 30. Lebensjahr. Der 43-jährige männliche Patient wird vorgestellt zur Abklärung unklarer Muskelschmerzen. Er hat neben den Myalgien auch eine beginnende chronisch progr…