Multiple Sklerose und TRAPS: Atypische Erstmanifestation bei einer Patientin mit R92Q-Mutation
LA Hoffmann, P Lohse, F König, R Hohlfeld, T Kümpfel · Aktuelle Neurologie · 2007 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes-periodisches-Syndrom (TRAPS) ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung mit rezidivierenden inflammatorischen Episoden mit Fieber, Bauchschmerzen, Myalgien, Arthralgien und Hautexanthemen und ist bedingt durch eine Mutation im TNFRSF1A-Gen. Zusätzlich wurden wenige Fälle mit einer Beteiligung des Zentralnervensystems in Assoziation mit TRAPS beschrieben. Wir beschreiben hier eine ungewöhnliche neuropsychiatrische Erstmanifestation einer Multiplen Sklerose bei einer jungen TRAPS-Patientin. In der Kindheit manifestierten sich bei der Patientin rezidivierende Episod…