MLH1-Keimbahnmethylierung als Ursache für das hereditäre nicht-Polyposis-assoziierte kolorektale Karzinom Syndrom (HNPCC)

Einleitung: Das HNPCC-Syndrom (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome oder Lynch Syndrom) kann aufgrund von Keimbahnmutationen in den Genen MSH2, MLH1, MSH6 oder PMS2 entstehen. Andererseits können somatische Mutationen dieser Gene in sporadischen Tumoren resultieren. Die überwiegende Zahl der sporadischen MMR-defizienten kolorektalen Karzinome weist eine Inaktivierung des MLH1-Gens durch Promotormethylierung auf. Es gibt erste Hinweise, dass die MLH1-Methylierung auch im Sinne einer Keimbahnmutation in allen Körperzellen vorkommen kann. Wir fragten uns deshalb, ob wir diese Keimbahn-Methylierung von…