Ein diagnostischer Assay zum Nachweis von Fanconi Anämie Gendefekten im Pankreaskarzinom
E Gallmeier, A Jimeno, JR Brody, T Hucl, JM Winter, A Maitra, M Hidalgo, SE Kern · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2007 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Inaktivierung des proximalen Fanconi Anämie (FA) Signalwegs im Pankreaskarzinom über Mutationen in verschiedenen FA Genen führt zu defekter FANCD2-Monoubiquitinierung (FANCD2-mUb) und sensitiviert solche Tumoren auf eine Behandlung mit DNA-Interstrand-Crosslinking (ICL) Substanzen. Aufgrund der Seltenheit dieser Mutationen werden diagnostische Assays zum Screening von Tumoren individueller Patienten benötigt. Bislang stellten die aufwendige Sequenzierung aller FA Gene in Mikrodissektaten oder die Etablierung von Zellinien in Verbindung mit funktionellen Komplementationsanalysen hierzu die einzigen Mö…
