Zystische Fibrose und SPINK-1-Mutation als Ursache einer hereditären Pankreatitis bei einem 23-jährigen Patienten

Anamnese: Ein 23-jähriger Patient stelle sich mit akut aufgetretenen gürtelförmigen Oberbauchschmerzen sowie Übelkeit und Erbrechen vor. Erstmalig sei eine solche Symptomatik fünf Jahre zuvor aufgetreten. Es wurde die Erstdiagnose einer chronischen Pankreatitis mit Pankreaskopfpseudozyste gestellt. Es erfolgte eine Stenteinlage in den Pankreasgang und eine Pseudozystenpunktion. Im Folgejahr erlitt der Patient drei weitere Schübe einer Pankreatitis. In der Kindheit rezidivierende bronchopulmonale Infekte, kein Ethanolkonsum. Vater und Großvater an „Bauchspeicheldrüsenerkrankung“ verstorben. Befund: Gewicht von 79…