Schwangerschaft bei Mitochondrialer Myopathie
N Bock, B Hinney, T Kuhlmann, G Emons · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2007 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Mitochondriale Myopathien (Prävalenz ca. 11,8/100000) sind heterogene Erkrankungen: Eukaryontische Zellen enthalten je nach Gewebetyp eine variable Anzahl von Mitochondrien. Liegen in einer Zelle Wildtyp und mutierte mtDNA in Koexistenz vor, kommt es gewebsabhängig zu einer unterschiedlichen quantitativen Verteilung der mtDNA-Mutationen. Überschreitet der Anteil von mutierter mtDNA einen gewissen Prozentsatz, kommt es zu einem kritischen Abfall der Energieproduktion der Zelle und zum Auftreten von klin. Symptomen. Gewebe mit hohem Energiebedarf sind am stärksten betroffen. Es existiert keine kurative…