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Retinal Dysfunction in Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria (Cblc) Disease: A Spectrum of Disorders

M.-C Gaillard, J.-M Matthieu, F.-X Borruat · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2008 · Heft 05 · S. 491-494

Dokument
814477
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
M.-C Gaillard, J.-M Matthieu, F.-X Borruat
Ausgabe
Heft 05 / 2008
Jahrgang 225
Seiten
491-494
Erschienen: 2008-05-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1027310

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Cobolamin C methylmalonische Azidurie mit Homozystinurie (cblC) ist eine seltene vererbliche kongenitale Krankheit des Cobalaminmetabolismus, die durch neurologische, hämatologische und ophthalmologische Abnormaliäten gekennzeichnet ist. PATIENTEN UND METHODEN: Drei konsekutive Patienten mit cblC Krankheit wurden untersucht. Die Untersuchung umfasste Spaltlampen- und funduskopische Untersuchung sowie ein Ganzfeld ERG. ERGEBNISSE: Bei 2 Patienten wurde eine Makulopathie mit einem anormalen fotopischen und skotopischen ERG nachgewiesen. Der letzte Patient stellte eine Salz und Pfeffer…

Schlagworte

Methylmalonische Azidurie mit Homozystinurie cblC Cobolamin ERG Netzhaut Methylmalonic aciduria and homocystinuria disease Cobalamin retina Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde