CareLit Fachartikel

Differenzialdiagnose akraler Schmerzen: Junger Mann mit akralen Schmerzen, Fieberschüben und Hörverlust

E Reinhold-Keller, G Horneff, R M Schäfer, P Young · Aktuelle Rheumatologie · 2009 · Heft 02 · S. 126-131

Dokument
814501
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Rheumatologie
Autor:innen
E Reinhold-Keller, G Horneff, R M Schäfer, P Young
Ausgabe
Heft 02 / 2009
Jahrgang 34
Seiten
126-131
Erschienen: 2009-04-01 00:00:00
ISSN
0341-051X
DOI
10.1055/s-2008-1027710

Zusammenfassung

Zusammenfassung Über einen Zeitraum von 20 Jahren wird der Krankheitsverlauf eines jungen Manns mit akralen Schmerzen, intermittierender Allgemeinsymptomatik (Fieber) und beidseitigem Hörverlust berichtet und interdisziplinär diskutiert. Wiederholte Behandlungen mit Kortikosteroiden hatten keinen wesentlichen Effekt. Erst das zusätzliche Auftreten von Hornhauteinlagerungen mit dem spezifischen Bild einer Cornea verticillata führte zur Verdachtsdiagnose eines Morbus Fabry; beweisend für die Diagnose dieser lysosomalen Speicherkrankheit war eine stark erniedrigte Aktivität der Alpha-Galaktosidase im Plasma.

Schlagworte

neuropathische Schmerzen Polyneuropathie Fieber Morbus Still Morbus Fabry neuropathic pain polyneuropathy fever Still’s disease Fabry’s disease Aktuelle Rheumatologie