Inaktivierung von Hfe in Hepatozyten führt zur Hämochromatose
T Herrmann, J Kiss, M Vujic Spasic, B Galy, S Martinache, J Stolte, HJ Gröne, MW Hentze, M Muckenthaler, W Stremmel · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2008 · Heft 01
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die hereditäre Hämochromatose ist durch eine erhöhte duodenale Eisenresorption und eine progrediente Eisenüberladung des Organismus gekennzeichnet. Sowohl im Menschen als auch in der Maus ist die hereditäre Hämochromatose Typ I mit Mutationen im HFE/Hfe-Gen, das in vielen Geweben exprimiert wird, assoziiert. Seit der Erstbeschreibung des HFE-Gens im Jahr 1996 wurden verschiedene Modelle zur Erklärung des Mechanismus, wie HFE-Defizienz zur Eisenüberladung führt, vorgeschagen. Initial wurde postuliert, dass ein Mangel an HFE im Duodenum eine erhöhte intestinale Eisenresorption bewirkt. Mittels enterozy…
