Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit
Stephan Lobitz · Kinder- und Jugendmedizin · 2022 · Heft 01 · S. 09-15
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNGDie Sichelzellkrankheit (SCD) ist eine schwere angeborene Bluterkrankung, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität im Säuglings- und Kleinkindalter einhergeht, wenn sie noch nicht diagnostiziert worden ist. Kritisch sind insbesondere fulminante bakterielle Infektionen im Rahmen der krankheitstypischen Hyposplenie sowie akute Verschlechterungen der im Intervall stabilen Anämie. Mit sehr einfachen Maßnahmen (Schulung, Impfung und Penicillin-Prophylaxe) lässt sich ein Großteil der schweren Komplikationen vermeiden. Da die Erkrankung schon bei Geburt sehr einfach und sehr zuverlässig aus Trockenb…