CareLit Fachartikel

Hyperphosphatämische familiäre tumorale Kalzinose bei zwei Geschwistern

N.N. · Arthritis und Rheuma · 2021 · Heft 06 · S. 418-424

Dokument
816323
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Arthritis und Rheuma
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2021
Jahrgang 41
Seiten
418-424
Erschienen: 2021-12-01 00:00:00
ISSN
0176-5167
DOI
10.1055/a-1684-6446

Zusammenfassung

ZusammenfassungWir berichten über 2 Geschwister mit hyperphosphatämischer familiärer tumoraler Kalzinose (HFTC). Die Symptomatik dieser sehr seltenen autosomal rezessiven Erkrankung kann Grund für eine Vorstellung beim Kinderrheumatologen sein. Patienten mit HFTC entwickeln ektope Kalzifikationen im periartikulären Subkutangewebe mit teilweise erheblicher funktioneller Beeinträchtigung. Häufig liegt außerdem eine diaphysäre Hyperostose langer Röhrenknochen mit starken lokalen Schmerzen vor. Radiologisch kann dabei an eine Osteomyelitis oder einen malignen Knochenprozess gedacht werden. Die Erkrankung beruht auf…

Schlagworte

Kalzinose Calcitonin Hyperphosphatämie FGF23 Calcinosis hyperphosphatemia Arthritis und Rheuma