Neonatal Marfan Syndrome: Unusually Large Deletion of Exons 24–26 of FBN1 Associated With Poor Prognosis
C. Apitz, S. Mackensen-Haen, M. Girisch, G. Kerst, G. Wiegand, M. Stuhrmann, K. Niethammer, G. Behrwind, M. Hofbeck · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 04 · S. 261-263
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das neonatale Marfan-Syndrom bildet die seltene Extremvariante des Marfan-Syndroms und ist vor allem durch die massive Ausprägung der kardialen Manifestationen charakterisiert. Es hat auch heute noch eine sehr schlechte Prognose, ca. 50% der betroffenen Kinder sterben innerhalb des ersten Lebensjahres an einer progredienten Herzinsuffizienz. Wir beschreiben einen Neugeborenen mit dem klassischen Phänotyp eines neonatalen Marfan-Syndroms. Innerhalb von wenigen Stunden nach Geburt entwickelte sich eine progrediente, therapierefraktäre Herzinsuffizienz. In der postmortalen molekulargenetischen Unter…
