Distinkte klinische Präsentation und molekulare Mechanismen der Eisenüberladung bei Patienten mit neuen Mutationen und Polymorphismen des SLC40A1 Gens

Einleitung: Die Ferroportin Erkrankung ist nach der HFE assoziierten Hämochromatose die häufigste genetische Eisenspeicherkrankheit im Erwachsenenalter. Daten zur klinischen Präsentation und zum natürlichen Verlauf sind bislang nur aus Fallberichten bekannt. Die Erkrankung kann sich als klassische Ferroportin Erkrankung mit Hyperferritinämie und normal-niedriger Transferrinsättigung mit Eisenüberladung in Makrophagen und makrophagenreichen Organen oder als Pseudohämochromatose mit Hyperferritinämie und erhöhter Transferrinsättigung sowie hepatozellulärer Eisenüberladung präsentieren. Diese distinkten Manifestati…