CareLit Fachartikel

Der zweite Fall in der Literatur mit partieller Trisomie 6p21-pter und partieller Monosomie 20p13-pter. Beschreibung eines distinkten Phänotyps

AL Berner, H Reutter, E Wohleber, D Meschede, N Müller, A Müller, P Bartmann, S Bagci · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06

Dokument
817251
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
AL Berner, H Reutter, E Wohleber, D Meschede, N Müller, A Müller, P Bartmann, S Bagci
Ausgabe
Heft 06 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-06-09 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1261580

Zusammenfassung

Hintergrund: Balancierte Chromosomenstörungen sind für den jeweiligen Träger meist harmlos und bleiben ohne Auswirkungen auf die Gesundheit. Durch die unbalancierte Weitergabe der Chromosomen in den Keimzellen besteht ein hohes Risiko für eine Fehl-/Totgeburt oder die Geburt eines behinderten Kindes. Eine Vorhersage über den Grad der geistigen oder körperlichen Behinderung ist oft schwierig. Nach Breuning et al. 1977 (Hum Genet. 1977 38:7–13) berichten wir über den zweiten Fall einer partiellen Trisomie 6p21-pter mit partieller Monosomie 20p13-pter nach unbalancierter Weitergabe einer familiären Translokation t(…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie