CareLit Fachartikel
Pyruvatkinasemangel der Erythrozyten
Paraskevi Klothaki, Nina Kollmar, Michaela Nathrath · Kinder- und Jugendmedizin · 2022 · Heft 01 · S. 23-31
Dokument
817659
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNGDie kongenitalen hämolytischen Anämien sind seltene Störungen der Hämatopoese und stellen eine diagnostische und therapeutische Herausforderung für den Allgemeinpädiater und den Neonatologen dar. Zur Differenzialdiagnose gehören die Enzymdefekte der Erythrozyten. Diese betreffen einen der drei Stoffwechselwege der Erythrozyten: den Embden-Meyerhof-Weg (Glykolyse), den Pentosephosphatweg oder den Nukleotidstoffwechsel. Der häufigste Enzymdefekt der Glykolyse ist der Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel). Es handelt sich dabei um eine seltene hereditäre nicht sphärozytäre hämolytische Anämie. Die Prävalen…
Schlagworte
Hämolytische Anämie
Enzymdefekt
Algorithmus
PKLR-Gen
Splenektomie
Hemolytic anemia
enzyme defect
diagnostic guide
PKLR gene
splenectomy
Kinder- und Jugendmedizin
