Neugeborene mit Herzfehler: schnelle und günstige genetische Diagnostik mit MPLA-Analyse

Kongenitale Herzerkrankungen (CHD; congenital heart defects) sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen und eine bedeutende Ursache hoher Mortalität und Morbidität im Kindesalter. Eine schnelle und effiziente Diagnose ist für die Neugeborenen entscheidend. Die Studie untersuchte die Eignung der MLPA-Technik (MLPA; Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) für die Chromosomenanalyse bei Neugeborenen mit lebensgefährlichen CHD.