Das PURA-Syndrom: Klinische Manifestationen bereits im Neugeborenenalter

Das auf Chromosom 5q31 lokalisierte PURA (purine-rich element-binding protein-A)-Gen kodiert für das für die postnatale Hirnentwicklung unverzichtbare Protein Pur-α. Mutationen manifestieren sich klinisch im sogenannten PURA-Syndrom, das mit Intelligenzminderung, Hypotonie, Epilepsie, Bewegungsstörungen und Gesichtsdysmorphien einhergeht. Die betroffenen Neugeborenen fallen zusätzlich durch respiratorische Insuffizienz und Trinkschwäche auf.