Cranial Magnetic Resonance Imaging Findings in Hypotonic Infants with Cobalamin Deficiency and Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
Beril Dilber, İlker Eyüboğlu · Klinische Pädiatrie · 2022 · Heft 02 · S. 105-112
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Vitamin B12 beginnt sich bei Säuglingen innerhalb der ersten sechs Monate anzureichern, während die Mütter oft asymptomatisch bleiben und ein infantiler Vitamin-B12-Mangel möglicherweise erst beim Auftreten neurologischer Effekte bemerkt wird.Bei Säuglingen mit Cbl-Mangel kann eine langfristige Exposition gegenüber erhöhter Methylmalonsäure und Homocystein toxische Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem haben. Ziel dieser Studie war es, die kranialen Magnetresonanz-Befunde von 23 hypotonen Säuglingen auszuwerten, die mit der Diagnose eines ernährungsbedingten Cbl-Mangels und kombiniertem MMS-…