CareLit Fachartikel
Die dentale Seite der Hypophosphatasie – ein Fallbericht
Jeanine Heß, Peggy Stoelzel · Osteologie · 2022 · Heft 02 · S. 94-99
Dokument
818773
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie Hypophosphatasie (HPP) zählt zu den seltenen angeborenen Erkrankungen. Der hauptsächlich den Knochen- und Mineralstoffwechsel betreffende Gendefekt kann dabei autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt werden. Die Funktionsverlustvariationen im ALPL-Gen verursachen einen Mangel des Enzyms der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP). Dieses Isoenzym spielt auch bei der Formierung von Hydroxylapatit eine hochrelevante Rolle. Die wichtigste anorganische Komponente von Zähnen und Knochen ist das Hydroxylapatit. Das klinische Bild der Hypophosphatasie ist sehr facettenreich un…
Schlagworte
Hypophosphatasie
Zähne
Hypomineralisation
Hypophosphatasia
teeth
hypomineralization
Osteologie
