Cranio-frontonasales Syndrom (CFNS) mit Mutation im Exon 2 des EFNB1-Gen
MB Wamsler, U Zollner, W Thomas, E Kunstmann, P Muschke, M Rehn · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2010 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Patienten und Methode: Eine 33 jährige II G I P, die wegen Gesichtsdysmorphien im ersten Lebensjahr neurochirurgisch versorgt worden war, stellte sich erstmalig zum Fehlbildungsaussschluss im 2.Trimenon vor. Anamnestisch stellte sich heraus, dass Ihr Vater eine ähnliche Schädelform gehabt habe. Aus klinischer Sicht stellte sich am ehesten die Verdachtsdiagnose eines craniofrontonasalen Syndroms. Die erste Tochter der Patientin war gesund. Sonografisch zeigten sich beim Feten mit 19+3 SSW Auffälligkeiten im Bereich von Schädel, Gehirn und Gesicht: Ein eher flaches Profil mit Hypertelorismus, eine symmetrische mil…
