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36-Monatsergebnisse nach individualisierter Enzymersatztherapie bei der adulten Form des Morbus Pompe

A. Brejova, G. Debska-Vielhaber, F. Awiszus, S. Vielhaber · Klinische Neurophysiologie · 2011 · Heft 03

Dokument
819481
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
A. Brejova, G. Debska-Vielhaber, F. Awiszus, S. Vielhaber
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-10 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-0031-1272700

Zusammenfassung

Fragestellung: Der Morbus Pompe (Glykogenose Typ II, Saure-Maltase-Mangel) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel an saurer α-Glukosidase (GAA) verursacht wird. Seit kurzer Zeit steht eine spezifische Enzymersatztherapie mit rekombinant hergestellter α-Gukosidase (rhGAA) zur Verfügung. Die klinischen Erfahrungen und mögliche therapeutische Effekte mit dieser Substanz bei adulten Formen des M. Pompe sind jedoch limitiert. Methoden: Wir berichten über zwei Patienten mit einer adulten Form des M. Pompe die 36 Monate in vierzehntägigen Infusionsintervallen…

Schlagworte

Klinische Neurophysiologie