CareLit Fachartikel

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Patienten mit X-chromosomal vererbter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie

H Schneider, J Hammersen, S Preisler-Adams, K Huttner, W Rascher, A Bohring · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
819536
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
H Schneider, J Hammersen, S Preisler-Adams, K Huttner, W Rascher, A Bohring
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273790

Zusammenfassung

Problemstellung: Unter den Krankheiten, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des Ektoderms zurückgeführt werden, ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) die häufigste. Sie wird durch Mutationen im Gen EDA verursacht und manifestiert sich u.a. in einem Mangel an Schweißdrüsen sowie fehlenden bzw. fehlgebildeten Zähnen. Obwohl das Unvermögen zu ausreichender Wärmeabgabe über das Schwitzen die krankheitsbezogene Morbidität und Mortalität bestimmt, gibt es für diese Erbkrankheit noch keine systematische Untersuchung zur Schweißdrüsenfunktion. Patienten und Methoden: Bei 36 geno…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie