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Neurologische Symptome und Nephrocalcinose: Lesch-Nyhan Syndrom

AH Beissert, U Tacke, HM Straßburg, M Pohl · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
819539
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
AH Beissert, U Tacke, HM Straßburg, M Pohl
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273820

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Lesch-Nyhan Syndrom ist eine seltene x-chromosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Purinmetabolismus. Ursache ist ein Mangel an HPRT Aktivität. Neurologische Symptome beinhalten Spastizität, Choreoathetose, Dystonien, geistige Retardierung und zwanghafte Selbstverstümmelung. Hyperurikämie und Hyperurikosurie können zu Nephrocalcinose, Nephrolithiasis und konsekutiv zum Nierenversagen führen. Die Diagnose wird durch Messung der HPRT Aktivität gestellt und durch den Nachweis einer HPRT Mutation gesichert. Eine Therapie besteht in der Gabe von Allopurinol zur Verminderung der Hyperurikosu…

Schlagworte

Hyperurikämie Lesch-Nyhan Syndrom Nephrocalcinose muskuläre Hypertonie Klinische Pädiatrie