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Funktionelle Untersuchung neuer Mutationen des NaCl-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom

C Knop, J Heinzinger, RF Maier, S Waldegger · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
819544
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
C Knop, J Heinzinger, RF Maier, S Waldegger
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273870

Zusammenfassung

Problemstellung: Das Gitelman-Syndrom gehört zu den häufigsten genetischen Salzverlusterkrankungen der Niere. Hervorgerufen wird es durch Mutationen des NaCl-Kotransporters NCCT (SLC12A3). Bislang ist nur wenig über die Auswirkungen der identifizierten Mutationen auf funktionelle Eigenschaften des NCCT-Proteins bekannt. Zielsetzung dieser Arbeit war daher die Analyse eines Spektrums von 8 neu identifizierten Mutationen des SLC12A3 Gens in Hinblick auf die Transportaktivität und den Zellmembraneinbau des NCCT Proteins (R83W, R135C, T180R, D486N, S614P, G731R, R887Q, V1015M). Methoden: Nach heterologer Expression…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie